【必見】出生前診断の種類について調べてみた

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妊婦さんの通院の為のしおり

こんにちは。ツバサです。
昨日赤ちゃんの心拍が確認できましたので、これから行う事の選択肢の1つとして、「出生前診断」について調べてみました。

僕達が「出生前診断」をやる!と言うわけではなく、一旦調べてちゃんと知って判断しよう!と言うスタンスでまとめてます。

出生前診断は、受ける義務があるものではありません。
手法によっては流死産が起きてしまう可能性もあるし、仮に陽性だった場合どうするのかもなど、先に決めるべきこともたくさんありそうです。

この記事は僕達が自分事として「出生前診断」を考えた時に、まとめたものとなります。

出生前診断とは

出生前診断とは、妊娠中の胎児の状態を調べる検査の事です。
診断は、疾患の有無を調べることで、赤ちゃんの状態に合わせた分娩方法や疾患を理解して成長をサポートする環境を作ることが目標です。

妊娠について考える

ちなみに、先天性疾患を持った赤ちゃんが生まれる可能性は、出産時の年齢などに関わらず3~5%と言われています。

診断するポイントは、染色体疾患などの遺伝的な部分と脳や心臓などの機能的な部分の2つがあります。

脳や臓器に関しては超音波検査を行い、染色体などの遺伝部分の検査は母体から採血するなどを行っております。

出生前診断の目的から、診断結果を知った後、仮に人工中絶を行いたいなどを希望しても受けられないケースもあるようです。

先天性疾患とは

先天性疾患とは、染色体の数や構造の変化、遺伝子の変化、環境や薬剤の胎児への影響による遺伝子に関するものと、機能的な発達障害の2種類あります。

その中で出生前診断では、染色体の数の変化で起こる下記の先天性疾患を調べることが多いので、紹介させて頂きます。

21トリソミー(ダウン症候群)

21トリソミー(ダウン症候群)は1/600~1/700くらいの確率でなることがあり、筋肉の緊張が弱く、発達がゆっくりになる特徴があります。

心疾患などとの合併症の可能性もありますが、早期に理解して成長をサポートすることで、問題なく社会生活を行っている方が多い症状です。

また、芸術に秀でているケーズも多く、書道家や音楽家として活躍している人も多いようです。

18トリソミー(エドワーズ症候群)

18トリソミー(エドワーズ症候群)は、1/4,000~1/10,000の確率でなることがあり、多くの疾患を合併していることが多いです。

胎内や出生した後1歳未満で亡くなる場合も多いですが、近年は自宅療養できている方もいるようです。

13トリソミー(パトウ症候群)

13トリソミー(パトウ症候群)は、1/5,000~1/12,000の確率でなることがあり、多くの疾患を合併していることが多いです。

18 トリソミー同様1歳未満で亡くなる場合が多いです。

この3つの染色体異常と脳や心臓などの機能を調べる手法として、出生前診断があり、その中に確定検査と非確定検査がありますので、1つずつ紹介します。

非確定検査

非確定検査とは、検査だけで結果を確定できない検査の事です。
「○○の傾向がある」や「陰性・陽性」のような判断がなされます。

検査内容は超音波検査や採血になるので、母子への影響は少なく、流死産のリスクはありません。

検査によって受けられるタイミングがあり、早期に確認できるものもあります。
しかし、仮に検査を受けて陽性だった場合、確定検査を受ける必要が出てくるので、その点も考慮に入れて検討しましょう。

超音波スクリーニング検査(エコー検査)

超音波検査は、妊娠検診でも全ての妊婦に行われており、胎児の成長や発育の状況を確認する為に行われます。

胎児の成長や発育を確認する際に、注意するポイントは胎児の首の後ろの厚さ(NT)で、ここの厚さ次第では疾患の可能性があります。

この胎児の首の後ろの厚さを正確に調べる事を、「超音波スクリーニング検査」と呼び、正確に測るために10~20分程エコーを当てることもあるようです。(妊娠中期20~25週)

検査の対象は、13、18、21トリソミーです。

妊娠11週~13週に妊娠初期の調査として検査したり、妊娠中期の20~25週に行われ、結果は当日知ることができます。
費用は1~2万円くらいが相場のようです。

母体血清マーカー検査(クアトロテスト)

母体血清マーカー検査(クアトロテスト)は、妊婦さんを採血して検査する手法で、血液の中の胎盤由来のタンパク質などを調べるそうです。

検査の対象は、18、21トリソミーと開放性神経管奇形です。

妊娠15~17週で受けられ、結果までには2週間ほどかかります。
正しく見つかる精度は80%と言われていて、年齢や家族歴などが検査の要因となります。

検査結果は、確率やある値を基準にした陰性・陽性での診断となり、検査費用は2~3万円が相場のようです。

コンバインド検査

コンバインド検査は、超音波と採血を組み合わせた診断方法で、これまで紹介した超音波スクリーニング検査と母体血清マーカー検査を一緒に行うようなイメージです。

検査対象は18,21トリソミーです。

妊娠11~13週で検査され、結果まで2週間くらいかかります。
費用は3~5万円くらいで、制度は83%ほどと言われています。

新型出生前診断(母体血胎児染色体検査:NIPT)

新型出生前診断(NIPT)は妊婦の採血によって行われる検査です。
母体血清マーカー検査と異なるのは、検査の対象で、新型出生前診断ではPCR検査を用いて、DNAの断片を診断する点です。

検査対象は13、18、21トリソミーです。

妊娠9~10週目以降に行われていて、検査の精度は99.1%と言われてます。
日本では2013年から臨床研究が開始されています。

新型出生前診断は下記に該当する人が受けるとされております。(産院によって違う場合もある)

  • 出産予定日に35歳以上
  • 胎児が、ダウン症状(21トリソミー)と18トリソミー、13トリソミーの疑いがあると診断された場合
  • ダウン症状(21トリソミー)と18トリソミー、13トリソミーの妊娠・分娩を経験している場合

診断結果は、陽性・陰性で表され、費用は20万円ほどかかります。
新型出生前診断を受ける前には、遺伝カウンセリングを受ける必要があります。また、夫婦の同意が必要なので、病院には2人で行く必要があります。

確定検査

確定診断とは、非確定診断とは違い検査を行う事で結果が確定(一部の場合を除き)する診断です。

ただ一方で、非確定検査と比べ、母体のお腹に針を刺す検査なので負担も大きく、破水・出血・子宮内感染・早産・羊水塞栓症・穿刺による母体障害(血管や腸管など)などの合併症が生じる可能性があります。

非確定検査で陽性の場合に受ける検査となります。

確定検査は、下記の2種類です。

羊水検査

羊水検査は超音波画像の基に、お腹に針を刺して羊水を採取する検査です。
羊水を採取する際に、1/300の確率で流死産のリスクがあります。

羊水を採取することで、染色体疾患全般を調べることができ、妊娠15~16週に以降に受けて、結果までは2~3週間かかる検査です。

検査結果は確定するのですが、モザイク現象(身体の細胞の中で染色体の数が違う)が起きていると確定させられない可能性もありますので、制度は99.9%です。

費用は10~20万円ほどです。

絨毛検査

絨毛検査とは、将来胎盤になる部分をお腹に針を刺して採取する検査です。
この羊水検査より早めの、11~14週に行う必要があり、羊水検査のリスクに加えて、赤ちゃんが流死産したり死亡する確率が1/100の確率です。

ただ、絨毛検査はまだ扱える医療機関が少ないので、基本的には確定検査で行うのは羊水検査なのが現状です。

費用は10~20万円くらいです。

まとめ

出生前診断について、調べてみると結構いろんな種類があることに驚きました。

また、調べていく中で下記の事が分かりました。

  • エコーから検査から赤ちゃんの首の厚み(NT)が確認できる
  • 出生前診断は非確定検査から受ける
  • 非確定検査を受けて陽性の場合、確定検査を受けなければならない
  • 非確定検査にも段階がある

下記の流れで判断していくことになるので、しっかり検討してみます。

  1. 出生前診断を受けるか判断する
  2. 母体血清マーカー検査を受ける(確率での表されるので、陰性・陽性は関係なし)
  3. 新型出生前診断(NIPT)を受ける(陽性の場合は確定検査を受けなければならない)
  4. 陽性の場合は、確定検査を受ける

出生前診断を受ける前に、遺伝カウンセリングを受けることもできるようなので、遺伝カウンセリングを受けて、検査の事をもっと詳しく知っても良いかもしれません。

元気な赤ちゃんが生まれてくれることが一番ですが、こういった検査も重要だと感じてます。

元気な赤ちゃん

出生前診断についてはこれから検討していきます。

最後まで見て頂きありがとうございます。

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